Sindrome di Down: un nuovo modello genetico ci aiuterà a capirla meglio

Oggi, 21 marzo, si festeggia il giornata mondiale dal sindrome di Down. E la data non è stata scelta a caso: l’evento, infatti, cade proprio il ventunesimo giorno del terzo mese dell’annoricordare a livello genetico cosa provoca questa condizione, detta anche trisomia 21, che si manifesta proprio quando nella coppia di cromosomi numero 21 c’è un cromosoma in più. Sebbene non esista ancora una cura per la sindrome di Down, la scienza sta ultimando da anni le sue ricerche per migliorare le capacità cognitive dei pazienti, in particolare testando le cellule staminali, riprogrammate, in vitro o su modelli animali. Oggi, invece, una novità studiopubblicato sulla rivista psichiatria biologicariuscito a ottenere un modello più accurato, cioè più vicino alle caratteristiche umane di questa condizione, rispetto al precedente e che ci aiuterà quindi a sviluppare trattamenti efficaci per migliorare le funzioni cognitive.

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La scienza, ricordiamo, utilizza spesso modelli animali per studiare il malattia degli esseri umani perché la maggior parte dei nostri geni ha controparti simili in topi. Tuttavia, il modello murino (dal lat. murino, der. Di mus muris topi) Ts65Dn, utilizzato negli ultimi 30 anni in studi preclinici e considerato lo standard per la ricerca sulla sindrome di Down, ha 45 geni in più che sono irrilevante per la sindrome di Down umana. Come ci dicono gli autori del nuovo studio, umani e topi hanno genomi molto simili, ma i cromosomi che li compongono non sempre combaciano perfettamente tra queste due specie. Ad esempio, molti dei geni trovati sul cromosoma 21 umano si trovano sui cromosomi 16 e 17 del topo. In particolare, il modello utilizzato finora ha una regione aggiuntiva del cromosoma 17 del topo che contiene 45 geni extra non trovati sul nostro cromosoma 21.

Per creare il nuovo modello di mouse, chiamato Ts66Yi ricercatori hanno utilizzato la tecnica dell’editing genetico croccante per rimuovere questi 45 geni extra. Successivamente, confrontando i due modelli murini, il team ha scoperto che quei geni extra presenti nel modello precedente influenzano lo sviluppo del cervello e contribuiscono a menomazioni più gravi nelle capacità motorie, nel linguaggio, nell’apprendimento e nella memoria. “Ci sono effetti considerevoli di questi geni extra sullo sviluppo e sul comportamento del cervello del topo”ha spiegato l’autore Faycal Guedj, del National Human Genome Research Institute (NHgri) degli Stati Uniti. “Quello che in precedenza era considerato il miglior modello murino di sindrome di Down ha tratti derivati ​​da geni che non sono rilevanti per il cromosoma umano 21”.

Con questo nuovo e più accurato modello, quindi, i ricercatori sperano di sviluppare trattamenti più efficaci per migliorare il funzionamento cognitivo nelle persone con sindrome di Down. “Un modello di topo che cattura in modo più accurato la genetica di sindrome di Down ha importanti implicazioni per gli studi clinici sull’uomo volti a migliorare le capacità cognitive”ha concluso Diana W.Bianchicoordinatore della ricerca.