Endometriosi: perché è importante studiarne la genetica

La ricerca su cause delendometriosi si arricchisce di nuovi pezzi. È noto da tempo che tra i vari fattori che possono contribuire allo sviluppo della malattia, alcuni hanno a base genetica. In effetti, l’endometriosi ha un certo familiaritàe mentre nel complesso le cause rimangono sconosciute, il consenso è che alcune di queste hanno a che fare con geni. Studiare la genetica della malattia permette non solo di far luce sui possibili meccanismi ma, partendo da questi, anche di sviluppare nuove cure. E i risultati che ne derivano più grande ricerca sulla genetica dell’endometriosi appena reso noto promette di portare in questa direzione.

Una malattia che colpisce 3 milioni di donne in Italia

L’l’endometriosi è una malattia invalidante che si manifesta soprattutto con dolore diffuso – nell’addome, intestino, schiena, bacino – e infertilità. In Italia si stima che colpisca almeno 3 milioni di persone, con un’incidenza di circa il 10% nelle donne in età riproduttiva. Si parla di endometriosi quando il tessuto che riveste l’utero – ilendometrio – comincia a crescere anche al di fuori dell’utero, estendendosi agli organi riproduttivi, come le tube di Falloppio e le ovaie, ma anche oltre, alla vescica e all’intestino, e più raramente ai polmoni. La presenza di questo tessuto anche dove non dovrebbe provocare infiammazione, dolore, cisti e aderenze, come vi abbiamo detto qualche tempo fa. Con un carico enorme su chi ne soffre, sia fisicamente che psicologicamente. L’endometriosi è una malattia benigna e ce ne sono diverse opzioni terapeutiche a disposizione dei pazienti, sia farmacologici che chirurgico (per la rimozione di tessuto endometriosico e in presenza di cisti e aderenze).

Opzioni farmacologiche sono terapie ormonali – somministrate in modi diversi, dalla pillola alla spirale, all’anello vaginale, ai cerotti, estrogeni o progestinici – e mirano a bloccare la crescita di nuovo tessuto uterino. In alcuni casi vengono prescritti anche analoghi dell’ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH), che bloccano il periodo far entrare le donne menopausacon tutti gli effetti collaterali noti, Ricordare il Ministero della Salute.

La genetica come possibilità per una diagnosi più rapida

Nel tentativo di capire qualcosa di più sulle basi biologiche della malattia, e magari di identificarsi nuovi bersagli terapeutici per nuovo trattamenticon minori effetti collaterali a team di ricercatori internazionali ha messo in comune i dati genetici di oltre 60.000 donne con la malattia e circa 700.000 come controlli. Questa è la più grande meta-analisi degli studi dle associazioni genome-wideo studi che mirano a identificare varianti genetiche associate a determinate malattie, in questo caso con ilendometriosi. Dallo studio ne sono emersi circa quaranta, per lo più nuovi e mai identificati.

Le varianti che appaiono come fattori di rischio per ilendometriosi sono associati a geni plausibilmente coinvolti nella malattia, e che regolano processi come l’angiogenesi, l’infiammazione, lo sviluppo uterino, le vie di segnalazione ormonale, raccontano gli autori dalle pagine di genetica della natura. Curiosamente, quando sono andati a cercarli, anche i ricercatori hanno osservato correlazioni tra varianti genetiche associate all’endometriosi e altre malattie dolorose o infiammatoriecome l’emicrania, il mal di schiena cronico, l’asma e l’artrosi, permettendoci di immaginare meccanismi condivisi, si legge nel documento.